Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών
Το Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών στοχεύει στην έγκαιρη διάγνωση ανωμαλιών του μεταβολισμού στα νεογέννητα. Όλα τα νεογνά, αφού συμπληρώσουν τις πρώτες 48 ώρες ζωής, εξετάζονται αιματολογικά για συγγενή υποθυρεοειδισμό και φαινυλοκετονουρία, ανωμαλίες που οδηγούν σε σοβαρά προβλήματα υγείας εκτός κι αν διαγνωστούν έγκαιρα. Αυτό επιτυγχάνεται μόνο με αιματολογικό έλεγχο όλων των νεογέννητων, αφού τα πάσχοντα νεογνά δεν φέρουν τις περισσότερες φορές εμφανή κλινικά ευρήματα. Όταν αυτά παρουσιαστούν, είναι συνήθως αργά για να προληφθεί ανεπανόρθωτη βλάβη στο νευρικό σύστημα.
Οι σταγόνες αίματος λαμβάνονται με ευθύνη των παιδίατρων από όλη την Κύπρο και διαποτίζονται σε ένα και μόνο ειδικό διηθητικό χαρτί. Στη συνέχεια, αποστέλλονται στο βιοχημικό εργαστήριο του Κέντρου Προληπτικής Παιδιατρικής «Αμερίκος Αργυρίου» όπου γίνονται οι απαραίτητες εξετάσεις. Στις περιπτώσεις όπου υπάρχουν ενδείξεις για κάποια από τις παθήσεις, οι γονείς ειδοποιούνται για περαιτέρω εξετάσεις του νεογέννητου.
Τόσο τα υποθυρεοειδικά όσο και τα φαινυλοκετονουρινικά παιδιά μπορούν να εξελιχθούν φυσιολογικά αν εντοπισθεί η ασθένεια και αρχίσει η θεραπεία έγκαιρα: Στα πρώτα, με χορήγηση θυροξίνης, στα δεύτερα με διαιτητική αγωγή. Ειδικός παιδοενδοκρινολόγος και ειδικός διαιτολόγος εποπτεύουν και ρυθμίζουν τη θεραπεία, ειδικός δε ψυχολόγος παρακολουθεί και αξιολογεί τη ψυχοσωματική τους ανάπτυξη.
Ο θυρεοειδής αδένας είναι υπεύθυνος για την παραγωγή μιας σημαντικής ορμόνης, της θυροξίνης. Η υπολειτουργία του θυρεοειδή σε νεογνά προκαλεί συγγενή υποθυρεοειδισμό και οδηγεί σε αναπτυξιακή καθυστέρηση του οργανισμού. Είναι μία πάθηση που φέρει ένα νεογνό με τη γέννησή του. Στην Κύπρο, πέραν του 1 σε κάθε 2000 περίπου παιδιά που γεννιούνται πάσχει από συγγενή υποθυρεοειδισμό.
Είναι μία σπάνια κληρονομική πάθηση του μεταβολισμού που φέρει ένα νεογνό με τη γέννησή του. Το σώμα μας παίρνει τις πρωτεΐνες από τις τροφές και τις διασπά σε μικρότερα δομικά υλικά, τα αμινοξέα. Ένα από αυτά λέγεται φαινυλαλανίνη. Στα νεογνά με φαινυλκετονουρία, λείπει ή δεν λειτουργεί σωστά ένα ένζυμο που κανονικά βοηθά να μεταβολιστεί η φαινυλαλανίνη. Έτσι, η φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται σε τοξικά επίπεδα στον εγκέφαλο, και αν δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να προκαλέσει νοητική υστέρηση, μαθησιακές δυσκολίες και άλλα προβλήματα. Η φαινυλκετονουρία είναι μια σπάνια πάθηση. Στην Κύπρο, περίπου 1 σε κάθε 15,000 παιδιά που γεννιούνται πάσχει από φαινυλκετονουρία ή υπερφαινυλανανιναιμία.
Είναι ένας συστηματικός αιματολογικός έλεγχος όλων των νεογνών λίγο μετά τη γέννηση. Είναι αποτελεσματικός τρόπος να ελεγχθεί η λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα. Για το λόγο αυτό, ο παιδίατρος, 48 – 72 ώρες μετά τη γέννηση του νεογνού παίρνει δείγμα αίματος από τη φτέρνα του μωρού και διαποτίζει ειδικό διηθητικό χαρτί. Τα δείγματα προωθούνται στο Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής «Αμερίκος Αργυρίου» από όλη την Κύπρο καθημερινά, από τον συμβεβλημένο διανομέα ταχυμεταφορών.
Το κλινικό εργαστήριο του Κέντρου ελέγχει αν υπάρχουν ενδείξεις για συγγενή υποθυρεοειδισμό. Σε περίπτωση ένδειξης υποθυρεοειδισμού, το Κέντρο ειδοποιεί τον παιδίατρο ώστε να σταλεί επαναληπτικό δείγμα και αν χρειαστεί να ακολουθήσουν επιβεβαιωτικές εξετάσεις.
Είναι ένας συστηματικός αιματολογικός έλεγχος όλων των νεογνών λίγο μετά τη γέννηση. Είναι αποτελεσματικός τρόπος να ελεγχθεί η ανεπάρκεια μεταβολισμού ενός αμινοξέος, της φαινυλαλανίνης. Για το λόγο αυτό, ο παιδίατρος, 48 – 72 ώρες μετά τη γέννηση του νεογνού παίρνει δείγμα αίματος από τη φτέρνα του μωρού και διαποτίζει ειδικό διηθητικό χαρτί. Τα δείγματα προωθούνται στο Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής «Αμερίκος Αργυρίου» από όλη την Κύπρο καθημερινά, από τον συμβεβλημένο διανομέα ταχυμεταφορών.
Το κλινικό εργαστήριο του Κέντρου ελέγχει αν υπάρχουν ενδείξεις για Φαινυλκετονουρία. Σε περίπτωση ένδειξης Φαινυλκετονουρίας, το Κέντρο ειδοποιεί τον παιδίατρο ώστε να σταλεί επαναληπτικό δείγμα και αν χρειαστεί να ακολουθήσουν επιβεβαιωτικές εξετάσεις.
Πρόκειται για σοβαρές ασθένειες που έχει καταστροφικές επιπτώσεις στην ανάπτυξη του νεογνού αν δεν εντοπιστούν και αν δεν δοθεί η κατάλληλη αγωγή εγκαίρως. Δεν υπάρχουν κλινικές ενδείξεις για να μπορεί να αναγνωρίσει ένας γιατρός ότι το νεογνό πάσχει από συγγενή υποθυρεοειδισμό ή φαινυλκετονουρία, όμως υπάρχουν σοβαρές αιματολογικές ενδείξεις που μπορούν να εντοπιστούν. Είναι σημαντικό να γίνονται οι ανιχνευτικές εξετάσεις αμέσως μετά τη γέννηση του νεογνού επειδή τυχόν καθυστέρηση στην διάγνωση της πάθησης προδιαγράφει κακή εξέλιξη στην ανάπτυξη του νεογνού.
Συγγενής Υποθυρεοειδισμός: Συνήθως όχι. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου η πάθηση είναι κληρονομική, αλλά τις περισσότερες φορές συμβαίνει τυχαία.
Φαινυλκετονουρία: Ναι. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου του ενζύμου που μεταβολίζει την φαινυλαλανίνη τότε υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να πάσχει από Φαινυλκετονουρία.
Συγγενής Υποθυρεοειδισμός: Αναπληρώνεται η έλλειψη της θυροξίνης με ιατρικό σκεύασμα θυροξίνης.
Φαινυλκετονουρία: Περιορίζεται η λήψη της φαινυλαλανίνης που είναι υπεύθυνη για την τοξική επίδραση στον οργανισμό μετά από την υπερβολική της συσσώρευση. Αυτό επιτυγχάνεται μέσω ειδικής δίαιτας που χορηγείται στο νεογνό και μέσω ειδικών φαρμακευτικών σκευασμάτων.
Συγγενής Υποθυρεοειδισμός: Στις περισσότερες περιπτώσεις θα είναι δια βίου. Υπάρχουν ωστόσο και παιδιά με παροδικό υποθυρεοειδισμό όπου η θεραπεία διακόπτεται μετά από μερικά χρόνια, αν αποδειχθεί ότι η λειτουργία του θυρεοειδούς είναι φυσιολογική.
Το παιδί στα 3 χρόνια περίπου της ζωής του, θα προβεί σε εξειδικευμένες εξετάσεις για να ελεγχθεί η λειτουργία του θυρεοειδούς και να επιβεβαιωθεί κατά πόσον είναι μόνιμος ή παροδικός.
Φαινυλκετονουρία: Η θεραπεία της φαινυλκετονουρίας θα είναι εφ' όρου ζωής, αλλά με σωστή καθοδήγηση γίνεται μέρος της καθημερινότητας και το παιδί ζει φυσιολογικά. Καθ’ όλη τη ζωή χρειάζεται παρακολούθηση με εξετάσεις αίματος, για να ελέγχεται το επίπεδο της φαινυλαλανίνης.
Το Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής «Αμερίκος Αργυρίου», αφού πλέον έχει διαγνωσθεί ο συγγενής υποθυρεοειδισμός μετά την εξέταση των 3 χρόνων, προβαίνει σε ψυχομετρικές δοκιμασίες οι οποίες επαναλαμβάνονται και στην ηλικία των 7 ετών ώστε να αξιολογείται η σωματική και η νοητική τους ανάπτυξη.