Πρόγραμμα Προγεννητικού Ελέγχου

Η έγκυος επισκέπτεται τον γιατρό της κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Ο μαιευτήρας γυναικολόγος συμπληρώνει την φόρμα αιμοληψίας του Κέντρου Προληπτικής Παιδιατρικής "Αμερίκος Αργυρίου" και παίρνει μικρή ποσότητα αίματος από την έγκυο.

Το εργαστήριο του Κέντρου Προληπτικής Παιδιατρικής «Αμερίκος Αργυρίου» διενεργεί αιματολογικές εξετάσεις και παραπέμπει το αποτέλεσμα στον γιατρό της εγκύου.

Ο συνδυασμός των αιματολογικών και υπερηχογραφικών μετρήσεων δίνει τον  τελικό υπολογισμό του κινδύνου για χρωμοσωμικές και άλλες ανωμαλίες. Ο υπεύθυνος γιατρός θα προσφέρει τη δέουσα καθοδήγηση ανάλογα με τα αποτελέσματα του ελέγχου.

Η μεγάλη πλειοψηφία των εγκύων γυναικών θα γεννήσει ένα υγιές νεογνό. Όμως, ένα ποσοστό περίπου 3%, θα καταλήξει στη γέννηση παιδιού με κάποια ανωμαλία ή δυσμορφία. Τα ανιχνευτικά προγράμματα προγεννητικού ελέγχου σκοπό έχουν να μειώσουν τον κίνδυνο. Οι ανωμαλίες οφείλονται σε κάποια βλάβη στα χρωμοσώματα ή στα γονίδια του εμβρύου (αυτά που καθορίζουν την ανάπτυξη και την υγεία του οργανισμού) που συμβαίνει τυχαία κατά την ώρα της σύλληψης ή οφείλεται σε κληρονομικά αίτια.

Στις γενετικές αυτές ανωμαλίες συμπεριλαμβάνονται σύνδρομα όπως η Τρισωμία 21, η Τρισωμία 18 και η Τρισωμία 13 τις οποίες εξετάζει το Πρόγραμμα Προγεννητικού Ελέγχου του Κέντρου Προληπτικής Παιδιατρικής «Αμερίκος Αργυρίου».

Οι λειτουργίες του ανθρώπινου οργανισμού και τα φυσικά του χαρακτηριστικά ελέγχονται από τα χρωμοσώματα τα οποία είναι σωμάτια που βρίσκονται στον πυρήνα του κυττάρου και μεταφέρουν γενετικές πληροφορίες. Κάθε χρωμόσωμα έχει εκατοντάδες γονίδια το καθένα από τα οποία είναι υπεύθυνο για κάποια λειτουργία. Όλα μας τα κύτταρα περιέχουν 46 χρωμοσώματα (σε ζευγάρια) εκτός από το ωάριο και το σπερματοζωάριο που το καθένα περιέχει 23 χρωμοσώματα. Κατά τη σύλληψη, το ωάριο και το σπερματοζωάριο ενώνονται για να δημιουργήσουν το έμβρυο το οποίο παίρνει 23 χρωμοσώματα από κάθε γονέα για να διαμορφωθεί ο φυσιολογικός αριθμός των 46 χρωμοσωμάτων.

Αν ένα έμβρυο, για κάποιο λόγο, συγκεντρώνει περισσότερα ή λιγότερα από 46 χρωμοσώματα, τότε προκαλούνται αποκλίσεις που αφορούν στη διάπλαση και στη λειτουργία του οργανισμού του. Η πιο γνωστή απόκλιση στον γενικό πληθυσμό είναι η Τρισωμία 21 (το σύνδρομο Down’s). Η παθογένεια του οφείλεται στην παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στη θέση 21, γι’ αυτό ονομάζεται και Τρισωμία 21.

Πιθανότητα γέννησης παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία έχουν όλα τα ζευγάρια. Η πιθανότητα αυτή μεγαλώνει όσο αυξάνει η ηλικία της εγκύου.

Η διάγνωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών επιτυγχάνεται με κυτταρογενετική εξέταση που γίνεται μετά τις 10 εβδομάδες εγκυμοσύνης. Επειδή η μέθοδος αυτή είναι επεμβατική συνεπάγεται κίνδυνο αποβολής της εγκυμοσύνης σε ποσοστό έως 1%. Για αυτό το λόγο η εξέταση προσφέρεται στις έγκυες που έχουν ένδειξη αυξημένης πιθανότητας για χρωμοσωμικές ανωμαλίες στην ανιχνευτική διαδικασία που περιγράφεται πιο κάτω:

• Η ανίχνευση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών γίνεται βάσει των αιματολογικών και υπερηχογραφικών μετρήσεων σε συνάρτηση με την ηλικία της εγκύου.
• Το υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου περιλαμβάνει λεπτομερή εξέταση του εμβρύου.

Εάν το αποτέλεσμα είναι αυξημένου κινδύνου προσφέρεται συμβουλευτική από τον υπεύθυνο ιατρό της εγκύου για περαιτέρω εξετάσεις. Χαμηλού κινδύνου αποτελέσματα, σημαίνει η πιθανότητα να υπάρχει χρωμοσωμική ανωμαλία είναι πιο περιορισμένη.  Για την τελική διάγνωση ύπαρξης χρωμοσωμικών ή άλλων ανωμαλιών χρειάζεται η έγκυος να υποβληθεί σε επεμβατική εξέταση (αμνιοκέντηση ή λήψη χοριονικών λαχνών (CVS).