Νέα & Ανακοινώσεις

Παγκόσμια Ημέρα Νεογνικού Ανιχνευτικού Ελέγχου - Νέα Εποχή για το Πληθυσμιακό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών στην Κύπρο

Κάθε χρόνο, στις 28 Ιουνίου, η διεθνής κοινότητα τιμά την Παγκόσμια Ημέρα Νεογνικού Ανιχνευτικού Ελέγχου, προς  τιμήν του Δρ. Robert Guthrie, ο οποίος αναγνωρίζεται ως «πατέρας» του νεογνικού ελέγχου. Πρόκειται για μία ημέρα αφιερωμένη στην ευαισθητοποίηση σχετικά με τη σημασία της έγκαιρης ανίχνευσης σοβαρών αλλά θεραπεύσιμων παθήσεων στα νεογνά και την ανάδειξη του κρίσιμου ρόλου των προγραμμάτων προσυμπτωματικού ελέγχου στη βελτίωση της υγείας και της ποιότητας ζωής εκατομμυρίων παιδιών σε ολόκληρο τον κόσμο.

Στην Κύπρο, το Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής «Αμερίκος Αργυρίου» (ΚΠΠ), υλοποιεί το πληθυσμιακό ανιχνευτικό πρόγραμμα νεογνών από το 1989, εξετάζοντας δύο νοσήματα, τον συγγενή υποθυρεοειδισμό και την φαινυλκετονουρία (PKU). Το κλινικό εργαστήριο του Κέντρου εξέτασε μέχρι σήμερα πέραν των 350,000 νεογνών ενώ, το έτος που προηγήθηκε (2025), διενήργησε ανιχνευτικές εξετάσεις για 9,491 νεογνά, όσες και οι γεννήσεις στην Κύπρο. Από την αρχή του προγράμματος, 147 νεογνά διαγνώστηκαν  με συγγενή υποθυρεοειδισμό  και υποβλήθηκαν σε θεραπεία. Εκκρεμεί επίσης η επιβεβαίωση της διάγνωσης για σημαντικό αριθμό νεογνών η οποία γίνεται μεταγενέστερα. Παράλληλα, το πρόγραμμα εντόπισε μέχρι σήμερα 19 παιδιά με υπερφαινιλαλανιναιμία, 3 με την κλασική μορφή της νόσου PKU και άλλα 7 με ελαφριά μορφή της νόσου.

Ο φετινός Ιούνιος σηματοδοτεί μια νέα εποχή για το πληθυσμιακό ανιχνευτικό πρόγραμμα νεογνικού ελέγχου στην Κύπρο. Το Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής «Αμερίκος Αργυρίου» έχει ξεκινήσει την επαλήθευση των μεθόδων που θα χρησιμοποιούνται και αφορούν τρία νέα νοσήματα που θα ενταχθούν στο πληθυσμιακό πρόγραμμα νεογνικού ελέγχου. Η διαδικασία επαλήθευσης περιλαμβάνει ανάλυση μεγάλου αριθμού δειγμάτων για τον καθορισμό των ορίων αναφοράς και την διαμόρφωση όλων των αριθμών πρωτοκόλλων που αφορούν τη λειτουργία του εργαστηρίου.

Τα νέα νοσήματα εντάσσονται στα πλαίσια απόφασης του Υπουργικού Συμβουλίου να ενισχύσει το υφιστάμενο πρόγραμμα, η οποία λήφθηκε τον Αύγουστο του 2022 και όρισε την πιλοτική επέκταση του προγράμματος σε 10 συνολικά νοσήματα (από 2 που εξετάζονται σήμερα). Συντονιστής του Προγράμματος θα είναι το Υπουργείο Υγείας και φορείς υλοποίησης το Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής «Αμερίκος Αργυρίου» και το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ). Η κλινική παρακολούθηση των διαγνωσμένων περιστατικών θα γίνεται από το Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ.

Τα τρία νέα νοσήματα που θα εντάξει το ΚΠΠ στο πρόγραμμά του και τα οποία θα εξετάζονται επιπρόσθετα των δύο ήδη προσφερόμενων νοσημάτων (Συγγενής Υπερθυρεοειδισμός και Φαινυλκετονουρία), είναι η Γαλακτοζαιμία (GAL), η Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων (CAH) και η Ανεπάρκεια της Αφυδρογονάσης της 6-Φωσφορικής Γλυκόζης (G6PD). Το ΙΝΓΚ θα εξετάζει επιπρόσθετα 5 νοσήματα ενώ η εξέταση και της Φαινυλκετονουρίας θα μεταφερθεί επίσης υπό την ευθύνη του (δηλαδή 6 συνολικά νοσήματα): Νόσος Ούρων με Οσμή σαν από Σιρόπι Σφενδάμου (MSUD), Ομοκυστινουρία (HCU), Ισοβαλερική Οξυουρία (IVA), Γλουταρική Οξυουρία Ι (GA1), Ανεπάρκεια της Αφυδρογονάσης του Ακυλοσυνενζύμου Α Λιπαρών Οξέων Μεσαίας Αλύσου (MCADD), Φαινυλκετονουρία (PKU).

Όσο οξύμωρο και να ακούγεται, παρόλο που το ΚΠΠ είναι μέχρι σήμερα ο μοναδικός φορέας ο οποίος προσφέρει το πληθυσμιακό ανιχνευτικό πρόγραμμα νεογνικού ελέγχου στην χώρα μας ανελλιπώς και αδιάλειπτα από το 1989 καλύπτοντας το σύνολο του πληθυσμού, η γραπτή συνομολόγηση για την επέκταση του προγράμματος δεν κατέστη εφικτή από τη μέρα που λήφθηκε η Υπουργική απόφαση, εξαιτίας γραφειοκρατικών κωλυμάτων με το αρμόδιο Υπουργείο. Οι συζητήσεις έχουν προχωρήσει κατά πολύ ωστόσο και, υπάρχει αισιοδοξία ότι  το επόμενο διάστημα θα επιτευχθεί η υπογραφή της συμφωνίας.

Ιστορικά αν πρέπει να ανατρέξουμε στους λόγους σύστασης του Κέντρου Προληπτικής Παιδιατρικής «Αμερίκος Αργυρίου», αυτό οφείλεται στη διορατικότητα του Δρ. Αμερίκου Αργυρίου και των συνεργατών του οι οποίοι, στο τέλος της δεκαετίας του 1980, έβλεπαν ότι λαμβάνονταν από το εξωτερικό ενθαρρυντικά μηνύματα όσον αφορά τα επιτεύγματα στον τομέα της πρόληψης τα οποία έπρεπε ως κράτος να διαχειριστούμε και να φέρουμε προ των ευθυνών μας. Παρόλο που το Διοικητικό Συμβούλιο του Οργανισμού αναγνώριζε το γεγονός ότι τα προγράμματα που φιλοδοξούσε να εφαρμόσει ήταν σύμφωνα με την αυτοβιογραφία του Δρ. Αμ. Αργυρίου «τέτοιου εκτοπίσματος και σοβαρότητος που μόνο η κυβέρνηση μπορούσε να τα αναλάβει, όπως γίνεται στον υπόλοιπο κόσμο, και όχι ένας εθελοντικός, ιδιωτικός οργανισμός», η αδυναμία του κράτους να πεισθεί και να συναινέσει στην στήριξη αυτής της προσπάθειας, οδήγησε στην έναρξη εργασιών του Κέντρου το οποίο, κατά τα πρώτα χρόνια της λειτουργίας του, χρηματοδοτείτο από 100 άτομα και οργανισμούς που συνεισέφεραν το ποσό των 20 κυπριακών λιρών μηνιαίως.

Είναι επίσης άξιο αναφοράς ότι κανένα από τα τρία πληθυσμιακά προγράμματα του Κέντρου δεν εισήχθη με την στήριξη της Πολιτείας η οποία αρχικά αρνήθηκε την χρησιμότητά τους. Και τα τρία ωστόσο, εφαρμόστηκαν καθολικά στο σύνολο του πληθυσμού στον οποίο απευθύνονται (έγκυες και νεογνά) και έτυχαν αποδοχής και άριστης συνεργασίας από το σύνολο των παιδιάτρων και των μαιευτήρων-γυναικολόγων σε όλη την Κύπρο. Κύριος στόχος της προσφοράς των προγραμμάτων αυτών ήταν ανέκαθεν η δωρεάν διάθεσή τους στον πληθυσμό ώστε να διασφαλίζεται ότι καμία έγκυος ή νεογνό δεν θα στερηθούν το δικαίωμα συμμετοχής. Μετά την έναρξη των προγραμμάτων, η Πολιτεία, βλέποντας τα θετικά τους αποτελέσματα, συναινούσε στην μερική οικονομική τους στήριξη (περίπου 50%) η οποία φέρει την ίδια μορφή μέχρι και σήμερα. Κατά καιρούς έγιναν διάφορες προσπάθειες για διεύρυνση της συνεργασίας του ΚΠΠ με το Υπουργείο Υγείας, οι οποίες ενίοτε απέδωσαν καρπούς, στην πλειονότητά τους ωστόσο, εγκαταλείπονταν στην πορεία.

Τούτων λεχθέντων και επιστρέφοντας στο παρόν, το Κέντρο, έχοντας πλήρη επίγνωση της κοινωνικής ευθύνης που του αναλογεί και η οποία διέπει τους σκοπούς και της αξίες ίδρυσής του, προχώρησε με ίδιους πόρους στην αγορά και εγκατάσταση εξοπλισμού που ήταν απαραίτητος για την επέκταση του προγράμματος. Οι επενδύσεις που έχουν γίνει μέχρι σήμερα για την ένταξη των νέων νοσημάτων και τα κόστη επαλήθευσης των νέων μεθόδων ξεπερνούν το κόστος των 140,000 ευρώ και εξασφαλίστηκαν εξ ολοκλήρου χάρη στην στήριξη των στρατηγικών χορηγών και συνεργατών του Κέντρου, οι οποίοι, αναγνωρίζουν την αξία του έργου που επιτελεί.

Σε δηλώσεις του ο Πρόεδρος του ΚΠΠ, Δρ. Αργύρης Αργυρίου, ανέφερε ότι «Η Κύπρος σήμερα αποτελεί το κράτος της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ) με τον αριθμό των λιγότερων προσφερόμενων νοσημάτων στην παλέτα του νεογνικού ανιχνευτικού ελέγχου επειδή ακριβώς προσφέρεται από ένα ιδιωτικό φιλανθρωπικό οργανισμό με περιορισμένους πόρους και χρηματοδότηση. Αυτό μπορούσε να δικαιολογηθεί το 1989 όταν ξεκίνησε να προσφέρεται το πρόγραμμα και η Κύπρος δεν είχε ενταχθεί στη μεγάλη ευρωπαϊκή οικογένεια. 37 χρόνια μετά ωστόσο, η απουσία εθνικής στρατηγικής για τα νεογνικά ανιχνευτικά προγράμματα δεν δικαιολογείται. Για αυτόν ακριβώς τον λόγο, το Διοικητικό Συμβούλιο του Κέντρου αποφάσισε την έναρξη των διαδικασιών επαλήθευσης και την αγορά όλου του απαραίτητου εξοπλισμού που ήταν αναγκαίος για την επέκταση του προγράμματος. Φιλοδοξούμε ότι εάν όλες οι υπηρεσίες δράσουν συγχρονισμένα, το φθινόπωρο του 2026 θα μπορεί να ξεκινήσει η πιλοτική επέκταση του Ανιχνευτικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών και όλα τα νεογνά που θα γεννιούνται στην Δημοκρατία θα ελέγχονται πλέον για 10 συνολικά νοσήματα».

Κλείνοντας, για το έτος 2026, η σημασία της Παγκόσμιας Ημέρας Νεογνικού Ανιχνευτικού Ελέγχου ενισχύεται από τη δημοσίευση των νέων γενικών κατευθυντήριων οδηγιών του International Society for Neonatal Screening για τον νεογνικό ανιχνευτικό. Οι οδηγίες αυτές προσφέρουν ένα σύγχρονο και ολοκληρωμένο πλαίσιο για την ανάπτυξη, τη λειτουργία και τη συνεχή βελτίωση των εθνικών και περιφερειακών προγραμμάτων προσυμπτωματικού ελέγχου βασιζόμενο στις κλασικές αρχές των Wilson και Jungner (1968), οι οποίες υπογραμμίζουν ότι ο νεογνικός έλεγχος δεν είναι απλώς μια εργαστηριακή εξέταση, αλλά ένα ολοκληρωμένο σύστημα υγείας. Το σύστημα αυτό περιλαμβάνει την ενημέρωση των γονέων, τη λήψη της συγκατάθεσης όπου απαιτείται, τη σωστή συλλογή του δείγματος αίματος, τη μεταφορά του στο εργαστήριο, την ανάλυση των δειγμάτων, την κοινοποίηση των αποτελεσμάτων, τη διαγνωστική επιβεβαίωση και, τέλος, την έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση. Η επιτυχία του προγράμματος εξαρτάται από τη στενή συνεργασία όλων των εμπλεκόμενων φορέων, από τις υπηρεσίες δημόσιας υγείας μέχρι τους κλινικούς ιατρούς και τις οικογένειες.

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Νεογνικού Ανιχνευτικού Ελέγχου, το Κέντρο ανανεώνει τη δέσμευσή του για τη συνεχή βελτίωση των υπηρεσιών υγείας προς όφελος αυτών που αξίζουν τη μεγαλύτερη φροντίδα μας• των παιδιών μας. Επενδύοντας σε ισχυρά, ποιοτικά και δίκαια προγράμματα ανιχνευτικού ελέγχου, διασφαλίζουμε ότι ο νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος σώζει και αλλάζει ζωές, προλαμβάνει αναπηρίες και προσφέρει στα παιδιά τη δυνατότητα να αναπτύξουν πλήρως τις δυνατότητές τους.

Άντρια Λαού, Διευθύντρια Κέντρου Προληπτικής Παιδιατρικής «Αμερίκος Αργυρίου»